3月3日是我國第17次“愛耳日”，也是第四次“國際愛耳日”，世界衛(wèi)生組織將本次“國際愛耳日”主題確定為“關(guān)注兒童聽力健康”。在我國，黨和政府歷來重視兒童聽力障礙預(yù)防與康復(fù)工作，通過組織實(shí)施5個全國聽力語言康復(fù)五年規(guī)劃，40逾萬名聽障兒童得到不同程度的康復(fù)。但由于我國人口眾多，發(fā)展不平衡，聽力語言康復(fù)服務(wù)能力和服務(wù)水平亟待提高，我國兒童聽力障礙預(yù)防和康復(fù)工作還面臨諸多問題和困難。

近年來，隨著分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展，我國在聾病治療領(lǐng)域取得了突破性進(jìn)展。2015年1月29日，在解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉研究所所長王秋菊教授和山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院陳子江教授團(tuán)隊等單位合力攻關(guān)下，我國首例成功阻斷重度遺傳性耳聾第三代試管嬰兒順利誕生，實(shí)現(xiàn)了我國聾啞防治從二、三級防控到一級預(yù)防性優(yōu)生的里程碑突破，并阻斷了家庭遺傳性耳聾的垂直傳遞。

2014 年3月3日，第15個國際愛耳日前期，王秋菊所長率先提出了實(shí)施中國聾病基因組計劃（DGP）的設(shè)想，2015年 11月8日，由中國醫(yī)療保健國際交流促進(jìn)會耳內(nèi)科分會與中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會牽頭宣布該計劃全面啟動落地。那么中國聾病基因組計劃是一個怎樣的計劃？目前進(jìn)展到哪個階段？對我國聾病治療體制的構(gòu)建有何幫助？在2016年中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會年會上，生物探索采訪了中國聾病基因組計劃的發(fā)起人——王秋菊所長。

生物探索：2016年3月3日是第17次全國“愛耳日”，也是第4次“國際愛耳日”。能否介紹一下我國聾病防控的整體現(xiàn)況？

王秋菊：16年前，我國啟動了“愛耳日”的活動，把3月3日定為國家的“愛耳日”，同時3月3日也是“國際愛耳日”，目的是讓全民認(rèn)識耳聾的狀況，同時對耳聾防控進(jìn)行系列的宣傳教育。通過多年的努力，我國在聾病防治上取得了很大的進(jìn)步，包括對新生兒全面的聽力篩查，基因篩查以及對重度耳聾患者人工耳蝸、助聽器的資助與康復(fù)，幫助耳聾患者回到有聲世界。

生物探索：2014年您首次提出“中國聾病基因組計劃”的設(shè)想，請問您所提出的這項計劃是一個怎樣的計劃？宗旨是什么？

王秋菊：耳聾防控是一項偉大的工程，而且持續(xù)了很多年，從上個世紀(jì)五十年代開始，我國姜泗長院士就開始對耳聾進(jìn)行手術(shù)治療和大量的研究。到了90年代末和2000年后，又通過遺傳學(xué)手段對耳聾進(jìn)行重新認(rèn)識。遺傳學(xué)技術(shù)的進(jìn)步使我們可以從遺傳學(xué)層面了解耳聾發(fā)生的病因和機(jī)制，并從遺傳學(xué)角度來診斷與預(yù)防疾病。然而即使有了20年的累積，我們發(fā)現(xiàn)仍然有一些聾病未找到致病原因。因此我們希望啟動一個非常的計劃，這個計劃集合了目前最新的技術(shù)來幫助患者找到聾病原因。

“中國聾病基因組計劃” 將在全國范圍內(nèi)募集聾病患者，以新一代測序技術(shù)（NGS）為核心助力聾病患者基因檢測，以遺傳咨詢?yōu)榛A(chǔ)向患者提供國際咨詢會診方案。擬在五年內(nèi)完成10萬-20萬例聾病基因組研究，繪制中國人群耳聾基因圖譜，制定臨床聾病分子篩查與診斷指南，建立中國聾病遺傳咨詢體系，培養(yǎng)合格的臨床聾病遺傳咨詢師。通過對收集的數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計和匯總分析，建立中國聾病基因型與表型數(shù)據(jù)庫，為患者提供全面的遺傳咨詢和臨床指導(dǎo)。為阻斷遺傳性耳聾的傳遞與發(fā)生，實(shí)現(xiàn)聾病三級防控精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，提高我國聾病防控整體水平。

生物探索：中國聾病基因組計劃涵蓋了基因測序和遺傳咨詢，那么您認(rèn)為這一偉大的計劃要惠及尋常百姓，還需做何努力？

王秋菊：中國聾病基因組計劃建立在一個非常大的平臺上，這個平臺囊括了中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會、中國醫(yī)療保健國際交流促進(jìn)會耳內(nèi)科學(xué)分會的專家資源，以及國際同仁的專家資源，這項計劃將凝聚全國的專家共同來認(rèn)識聾病，通過力量的集合，可以更全方位地了解耳聾患者的病因，并給予個性化的咨詢指導(dǎo)。對于患者來講，就醫(yī)也許是一對一的，但加入了中國聾病基因組計劃，就意味著有一個多學(xué)科專家團(tuán)隊對患者的病因進(jìn)行解析，綜合多層次專家的力量，給予患者精確的診斷和治療，這就是我們所說的精準(zhǔn)醫(yī)療，因此我們希望患者加入中國聾病基因組計劃后，能夠得到國內(nèi)專家組甚至是國際專家組對病情的診斷、咨詢以及干預(yù)的指導(dǎo)。

生物探索：中國聾病基因組計劃目前進(jìn)展到哪個階段？

王秋菊：中國聾病基因組計劃是一個大膽的設(shè)想，同時也是一項偉大的計劃，實(shí)際上基于各種基因組計劃的進(jìn)展，包括人類基因組計劃及癌癥基因組計劃。聾病基因組計劃涉及到了多種相關(guān)技術(shù)的整合，目前我們已經(jīng)基本完成了實(shí)施該計劃的流程保證，首先是專業(yè)人員的培訓(xùn)，同時要有非常好的媒介，即如何對病人進(jìn)行聽力學(xué)診斷、采集樣本并利用新一代測序的方法進(jìn)行測序，專業(yè)團(tuán)隊還需對測序結(jié)果進(jìn)行解讀，解讀結(jié)果反饋給醫(yī)生，醫(yī)生再將結(jié)果解釋給病人，因此該計劃是一項非常系統(tǒng)的、閉環(huán)的工程。

目前我們已經(jīng)完成了初步的人才培訓(xùn)，同時也完成了信息化系統(tǒng)的建立、統(tǒng)一采樣試劑盒以及采樣系統(tǒng)監(jiān)控的確定，因為只有基礎(chǔ)設(shè)施得到了保障，項目才能得以向前推進(jìn)，也才能幫助聾病基因組計劃參與單位按照學(xué)會的標(biāo)準(zhǔn)要求進(jìn)行，最后使病人得到最好的檢測和診斷。

生物探索：您的團(tuán)隊成功完成中國大陸首例PGD阻斷遺傳性耳聾試管嬰兒，實(shí)現(xiàn)了精準(zhǔn)的聾病防控。請您談?wù)凱GD技術(shù)在聾病防控中的應(yīng)用前景。

王秋菊： 目前科技的進(jìn)步，使得耳聾變得可防、可治及可控?？煞?、可治、可控面臨的瓶頸是一級防控，胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）技術(shù)的發(fā)展為實(shí)現(xiàn)聾啞防治從二、三級防控到一級預(yù)防性優(yōu)生帶來了里程碑突破。

舉個例子來說，當(dāng)一個家庭已經(jīng)生育了一個耳聾后代，他們再想生育一個完全健康的孩子，那么如何來實(shí)現(xiàn)呢？首先我們要了解第一個孩子的致病基因，在了解基因后，如果母親自然懷孕，那么基因檢測的結(jié)果將會是個概率問題——即所生育的后代可能健康也可能是耳聾患者，但如果我們通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)挑選健康的不帶致病基因的胚胎植入母親體內(nèi)，那么她將能孕育完全正常的后代，這就是PGD的聾病治療中的一項重大的應(yīng)用。

這項工作已經(jīng)走了很多年，但一直由于一些困難沒有取得成功。終于在2015年1月29日，我們終于完成了國內(nèi)第一例胚胎植入前遺傳學(xué)診斷阻斷遺傳性耳聾試管嬰兒，這是個突破性的進(jìn)步，正是由于這種突破性的進(jìn)步使我們能夠很好的做到一級的預(yù)防。如今也有很多家庭希望通過該技術(shù)來生育聽力正常的小孩，這對整個國家耳聾防控來講也是一個突破性的重要進(jìn)展。

生物探索：您在我國成功建立了耳內(nèi)科，在聾病的防控、人才方面做出大量工作。您認(rèn)為中國聾病基因組計劃對我國聾病治療體制的構(gòu)建將有何幫助？

王秋菊：中國聾病基因組計劃是經(jīng)過了很長時間的深思熟慮以及基于很多年經(jīng)驗萌發(fā)的一個設(shè)想，要實(shí)現(xiàn)這個計劃，實(shí)際上是一項巨大的系統(tǒng)工程，意味著進(jìn)行一項綜合的能力建設(shè)，包括醫(yī)生、檢測機(jī)構(gòu)及咨詢團(tuán)隊綜合能力的建設(shè)。

中國聾病基因組計劃將帶動參與單位提高對聾病診治的綜合能力，包括醫(yī)生對疾病診斷的能力，對遺傳學(xué)知識掌握的能力，對聽力的判讀能力，以及對耳聾干預(yù)措施的知曉、執(zhí)行及咨詢的能力。因此中國聾病基因組計劃的引導(dǎo)將會提升我國專業(yè)領(lǐng)域耳科醫(yī)生、聽力言語康復(fù)師、遺傳咨詢師、聽力師以及家長等的綜合能力，綜合能力的提高對耳聾疾病的防控有非常積極的促進(jìn)作用。中國聾病基因組計劃從各層面上包括患者、家長、醫(yī)院、各級服務(wù)部門以及第三方檢測機(jī)構(gòu)等展現(xiàn)出了中國聾病防治的新模式，能夠更好的幫助病人擺脫耳聾回到有聲世界，因此對國家及民族非常有意義。

王秋菊簡介

王秋菊，主任醫(yī)師，教授，博士導(dǎo)師，973首席科學(xué)家，軍隊拔尖人才，解放軍耳鼻咽喉研究所所長，教育部聾病重點(diǎn)實(shí)驗室常務(wù)副主任，耳內(nèi)科及臨床聽力醫(yī)學(xué)診斷中心主任，新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查實(shí)驗室主任?，F(xiàn)擔(dān)任中國醫(yī)療保健國際交流促進(jìn)會（CPAM）常委及耳內(nèi)科學(xué)分會專業(yè)委員會主任委員，國際耳內(nèi)科醫(yī)師協(xié)會（IAPA）副主席、執(zhí)委及中國分會主席，中國中西醫(yī)結(jié)合耳鼻咽喉專業(yè)委員會耳聾專家委員會主任，中國老年醫(yī)學(xué)會常委，中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會委員，第四屆中央保健委員會會診專家，第二屆中央軍委保健會診專家，第四屆中國聽力醫(yī)學(xué)發(fā)展基金會專家委員會副主任委員?！吨腥A耳科學(xué)雜志》執(zhí)行主編，《中國中西醫(yī)結(jié)合耳鼻咽喉科雜志》副總編，臨床耳鼻咽喉雜志，聽力言語雜志，《Journal of Otology》等雜志常務(wù)編委及編委。

為耳內(nèi)科學(xué)聾病診治與防控專家：主要從事聾病診治及遺傳學(xué)研究與臨床轉(zhuǎn)化應(yīng)用。創(chuàng)立國內(nèi)首個耳內(nèi)科亞?？疲R床擅長耳聾耳鳴的內(nèi)科診治、兒童聽力篩查診斷、聾病遺傳咨詢及干預(yù)指導(dǎo)，在聾病診治與防控方面有一定造詣。主持國家973、863、國家科技支撐計劃、國家自然科學(xué)基金國際重大合作、重點(diǎn)項目等20項科學(xué)研究，開展聽覺微環(huán)障礙形成的遺傳和分子機(jī)制、遺傳性耳聾新基因鑒定及功能、低頻波動性感音神經(jīng)性聽力損失防制策略等臨床基礎(chǔ)研究。獲國家科技進(jìn)步二等獎1項，中華醫(yī)學(xué)科技進(jìn)步獎一等獎1項、二等獎1項，北京市科技進(jìn)步二等獎2項，全國優(yōu)秀博士畢業(yè)論文獎1項，全軍優(yōu)秀碩士畢業(yè)論文導(dǎo)師指導(dǎo)獎2項。獲國家發(fā)明專利30項。發(fā)表論文 180余篇。主編、主譯專著 7 部。先后獲中國科協(xié)“求是杰出青年（實(shí)用工程獎）”，“軍隊高層次拔尖人才”，中國醫(yī)師協(xié)會“百位名醫(yī)”等榮譽(yù)稱號。